젊은 유방암 환자와 BRCA 1/2호르몬 돌연변이

젊은 유방암 환자와 BRCA 1/2호르몬 돌연변이

2019 11 14

1.대상논문

1) 제목: 젊은 한국인 유방암 환자에서 BRCA 1/2 돌연변이 호르몬 수용체, HER-2 상태에 관한 연구

2) 저자: 최두호 외 4인

3) 게재지: 대한방사선중앙학회지 2008;(1):65~73

1. 활용데이터

1) 건수: 2014년부터 2019년까지, 약 5년 간 유방암을 진단받은 40세이하 환자 레지스트리데이터 732건

2) 테이블: 유방암 대상자(BRST_PT_TRGT), 유방암 면역병리(BRST_PE_IMNL),유방암 유전검사 BRCA1(BRST_PE_GENE_BRCA1), 유방암 유전검사 BRCA2 (BRST_PE_GENE_BRCA1)

본 논문은 40세 이하의 젊은 유방암 환자들을 대상으로 연구하였으며, 이들의 BRCA1/2의 돌연변이 여부와 ER스코어, Her2 등의 호르몬 지표에 대해 조사하여 젊은 유방암 환자들의 생체 특징을 도출한 논문이다. 본 시각화에서는 해당 논문의 결과(P.68) 부분 중, ER-Score와 BRCA1/2의 관계 및 젊은 유방암 환자 층에서 가지는 비율에 대해 다룬 부분에 착안하여 시각화를 진행하였다.

젊은 유방암 환자의 BRCA1/2 돌연변이 비율

우선 논문 내에서 언급한 젊은 유방암 환자의 BRCA 1/2 돌연변이 비율(101명 중 14명, 약 14%)과, 유방암 레지스트리 데이터와 유사한 비율을 나타내는 지 확인하고자 하였다.

데이터 732 건 중, BRCA1, 2 중 한 지표라도 양성인 경우는 총 50건으로, 전체 약 7%에 불과했다. 표본 수의 차이로 인해 결과가 다르게 나타났거나, 분석 대상 데이터의 특이성으로 판단할 수 있을 것이라 생각된다.

brst3y1 <- table(brst3y$BRCA1.2돌연변이)

waffle(brst3y1, rows = 20, colors=c("#a6cee3","#fb9a99","white"), size=1.0, title="젊은 유방암 환자 중 BRCA 유전자 돌연변이 보유 환자", legend_pos = "bottom", xlab="1square=1person") + theme(plot.title = element_text(family = "serif",size=15, face="bold", hjust = 0.5))

젊은 유방암 환자들 중 ER 양성 여부에 따른 돌연변이 비율

다음은, 논문에서 언급한 것과 같이 ER Score가 음성인 경우, BRCA 유전자 돌연변이일 가능성이 높을지 Er Score 양성 여부에 따라 비교분석을 실시하였다.

x축을 ER score 양성과 음성으로 놓고 볼 때, BRcA유전자가 돌연변이 일 경우는 ER Score가 음성일 경우가 전체에서 약 1% 정도 높았다. 그러나 돌연변이가 아닌 환자수는 양성의 2분의 1보다 적기에, 실제 돌연변이 비율은 ER Score 음성일 경우가 더 많은 것으로 확인되었다. 양/음성 별 차지하는 돌연변이 비율은 각각 4.3%, 12.5%로 나타났다.